Toetame rasket pärilikku ainevahetushaigust põdevat Aimarit

Toetuse sisu: Toetame rasket pärilikku ainevahetushaigust põdeva Aimari geeniravi Poolas, tasudes 50% geeniravi kogumaksumusest

Toetuse suurus: kuni 21 000 eurot

Toetamise aeg: 2019


Tutvustus

Aimar (sünniaasta 1992) põeb seni ravimatuna püsinud haigust: aromaatsete aminohapete dekarboksülaasi (AADC) puudulikkust. Maailmas on see haigus diagnoositud 123 inimesel. Praegu on Aimar ratastoolis, ta saab kasutada teataval määral käsi, kirjutada iPadis lihtsamaid asju ja öelda üksikuid sõnu. Aimari kõnest arusaamine on parem kui sõnaline eneseväljendus. Ta vajab igapäevaselt abi kõigis esmategevustes, nagu söömine ja riietumine. Arstide sõnul on AADC-d põdevad patsiendid piltlikult öeldes oma keha vangid, kes mõistavad täielikult ümbritsevat. Aimari vanemate aastatepikkune töö, füsioteraapia ja hoolitsus on taganud selle, et Aimar ja ka tema vend on täna teadaolevalt vanimad elus olevad AADC patsiendid Euroopas.

Aimar ja tema vend haigestusid juba esimesel eluaastal, kuid geeniteraapia on saanud kättesaadavaks alles nüüd, kui poisid on suured. Geeniravi tulemusel võib Aimar hakata kõndima ja rääkima ning võib saada võimaluse iseseisvalt toime tulla.

Et Ameerikas välja töötatud ravi võimaldaks suure tõenäosusega Aimarile tulevikus täisväärtuslikku elu, kinnitavad veel mitmed oma ala vaieldamatud tipud. TTÜ keemia ja biotehnoloogia instituudi geenitehnoloogia osakonna professori Tõnis Timmuski sõnul on AAV geeniravi sellise harvikhaigusega patsiendi puhul üks väheseid ravivõimalusi. USA geeniteraapia arendaja, professor Steven J Gray (Hamon Center for Regenerative Science and Medicine University of Texas Medical Center) kinnitab, et see geeniravi meetod on põhjendatud ning uuringutulemused on erakordselt head.

Ravi puhul on tegemist ühekordse kirurgilise protseduuriga, kus haigust põhjustav geen asendatakse uue “viirusvektoriga”. Selle tulemusena taastub AADC ensüümi funktsionaalne aktiivsus ajus ning piltlikult öeldes hakkab aju taas lihastele käsklusi andma ning inimene saab ennast liigutada.

Lastefond tegi erakorralise otsuse aidata täisealiseks saanud Aimaril pääseda ravile, mis suure tõenäosusega aitab noormehel terveks saada. Ravi on Euroopas meditsiiniuuringute faasis, seega tuleb ravile pääsemiseks tasuda vaid meditsiiniprotseduuride kulud (protseduuri teostamine, haiglapäevad, aparatuur ning 20 meediku kohalolu 8tunnise operatsiooni juures), ravimi eest raha ei võeta. Ravile pääsemiseks on tarvis 42 000 eurot. Pere on säästnud ise 21 000 eurot ja tasub ise reisi- ja elamiskulud Poolas, heade annetajate abi palume ülejäänud 21 000 euro tasumiseks.

Kuidas Sina aidata saad?

Hakka püsiannetajaks

Osta heategevustooteid

Tee ühekordne annetus Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontodele, lisades selgitusse “Aimar”

Swedbank IBAN EE682200221015828742

SEB IBAN EE261010220014910011

Luminor IBAN EE791700017000285384

LHV IBAN EE527700771000610813

Coop IBAN EE824204278603586607

Lõppenud toetused ja kampaaniad

Vaata