Euroopas peetakse harvikhaiguseks haigust, mille esinemissagedus on 1:2000 kohta või veel harvem. Harvikhaiguste diagnoosimine on keerukas ja vajab erinevate erialaspetsialistide tähelepanu, seega on olnud oluline koondada kogu valdkonna kompetents ühtsesse keskusesse, mis tegeleks haruldaste haiguste diagnoosimise, jälgimise ja raviga. Varem jäid haruldase haiguse diagnoosi saanud pered oma mures suuresti üksinda, seepärast otsustas Lastefond ulatada oma abikäe, et selline keskus Eestisse loodaks.

Tartu Ülikooli Kliinikumi Geneetikakeskuse juures asuv Harvikhaiguste kompetentsikeskus avati 2021. aasta 5. novembril. Lastefond rahastas keskuse käimalükkamist ning toetab aastatel 2021–2023 ka sealse sotsiaaltöö konsultandi tööd, kelle ülesanne on aidata harvikhaigusega inimesel või tema perekonnaliikmel leida parim viis toimetulekuks oma igapäevases elus, sh saada infot ja tuge suhtlemisel erinevate ametiasutustega. Samuti, kuna toimetulek harvikhaigusega võib perele olla emotsionaalselt väga raske ja kurnav, aitab Lastefond heade annetajate abiga toetada ka haruldase haigusega laste vanematele ja teistele pereliikmetele psühholoogilise abi pakkumist.

Lisaks sellele, et keskuse loomine võimaldab efektiivset koostööd eri valdkonna spetsialistide vahel ning muudab harvikhaigusega inimesel ja tema perekonnal tervisemuredega toimetuleku oluliselt lihtsamaks, aitab keskus kaasa ka teadustööle, süvendades teadmisi harvikhaigustest ning tõhustades nende diagnoosimisvõimalusi, hooldust ja ravi.

Harvikhaiguste kompetentsikeskusesse vastuvõtule pöördumiseks vaata HHKK koduleheküljele.

Lapse raske haiguse või geenirikke eest ei ole keegi kaitstud, kuid kas raske haigusega on võimalik siiski elada täisväärtuslikku elu? Jah, kui ravi on olemas ja haigus diagnoosida enne sümptomite avaldumist. Ainus võimalus selleks on vastsündinute skriining ehk sõeluuring.

Arstide sõnul on tegelikult lubamatu, et olukorras, kus ravim on olemas, jõuame me diagnoosini ikka alles siis, kui haigus on juba oma töö teinud. Et seda muuta ja anda aastas umbes 14 000 perele, kuhu sünnib laps, südamerahu ja turvatunne, alustasime vastsündinute sõeluuringute toetamist Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus. Sinna jõuavad täna üle Eesti kõikide vastsündinute geeniproovid ning sealne professionaalne meeskond analüüsib ning annab vastused.

Aastal 2022 alustasime koostöös geneetikutega raskete vormide puhul lapse surmaga lõppeva raske lihashaiguse SMA ehk spinaalse lihasatroofia sõeluuringu pilootprojektiga. Spinaalne lihasatroofia on haigus, mis viib lihasnõrkuse, hingamislihaste halvatuse ja surmani, SMA1 vormi põdevad lapsed ei ela tavaliselt kolmanda eluaastani. Seda haigust esineb ühel inimesel 6000–20 000 inimese kohta. Projekti vajalikkusele saime tõestuse juba esimese kuu jooksul, kui sõeluuringus tuli välja esimene SMA diagnoosiga laps. Täna saab väike poiss ravi ning raske haiguse sümptomid pole tal avaldunud. Arstidel ja teadlastel on suur lootus, et nii see ka jääb. Lastefond toetab SMA skriiningut, tasudes osaliselt vajalike analüüsikittide ja reagentide eest, toetussumma on 42 000 eurot.

2023. aastal alustab Lastefondi osalisel rahastusel veel teinegi skriiningprogramm, kus vastsündinuid testitakse tsüstilise fibroosi ja adrenaalse hüperplaasia ehk geneetilise neerupealsete talitushäire suhtes. Neist esimene ehk tsüstiline fibroos on kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus, mis põhjustab kõikide sekreetide viskoossust ning see omakorda ummistusi näärmetes ja haiguslikke muutusi kudedes. Lihtsamalt öeldes ei jõua inimene ühel hetkel näiteks enam ise hingata. Ravimid tsüstilise fibroosi kontrolli all hoidmiseks on olemas, kuid Eesti Haigekassa neid ei rahasta. Lastefond toetab ravimi ostmisel 11-aastast Nora-Liisat. Skriiningprogrammi toetab Lastefond 200 000 euroga aastas.

Lisaks skriiningprogrammidele aitab Lastefond haiguste täpsemaks diagnoosimiseks soetada ka uue ainevahetushaiguste diagnoosimiseks vajaliku masina – kvadrupool-lennuaja kõrgresolutsioon-massispektromeeter koos kõrglahutusvedelik-kromatograafiaga. Masin maksab 560 000 eurot, millele lisandub riigile makstav käibemaks, ning Lastefond toetab masina soetamist 75 protsendi ulatuses.

Kuidas Sina aidata saad?

Tee ühekordne annetus Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontodele, lisades selgitusse lapse nimi, keda sooviksid toetada.

  • Swedbank IBAN EE682200221015828742
  • SEB IBAN EE261010220014910011
  • Luminor IBAN EE791700017000285384
  • LHV IBAN EE527700771000610813
  • Coop IBAN EE824204278603586607