Lapse raske haiguse või geenirikke eest ei ole keegi kaitstud, kuid kas raske haigusega on võimalik siiski elada täisväärtuslikku elu? Jah, kui ravi on olemas ja haigus diagnoosida enne sümptomite avaldumist. Ainus võimalus selleks on vastsündinute skriining ehk sõeluuring.
Arstide sõnul on tegelikult lubamatu, et olukorras, kus ravim on olemas, jõuame me diagnoosini ikka alles siis, kui haigus on juba oma töö teinud. Et seda muuta ja anda aastas üle 10 000 perele, kuhu sünnib laps, südamerahu ja turvatunne, alustasime vastsündinute sõeluuringute toetamist Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus. Sinna jõuavad täna üle Eesti kõikide vastsündinute geeniproovid ning sealne professionaalne meeskond analüüsib ning annab vastused.
- Aastal 2022 alustasime koostöös geneetikutega raskete vormide puhul lapse surmaga lõppeva raske lihashaiguse SMA ehk spinaalse lihasatroofia sõeluuringu pilootprojektiga. Spinaalne lihasatroofia on haigus, mis viib lihasnõrkuse, hingamislihaste halvatuse ja surmani, SMA1 vormi põdevad lapsed ei ela tavaliselt kolmanda eluaastani. Seda haigust esineb ühel inimesel 6000–20 000 inimese kohta. Projekti vajalikkusele saime tõestuse juba esimese kuu jooksul, kui sõeluuringus tuli välja esimene SMA diagnoosiga laps. Lastefond toetas SMA skriiningut 2023. aasta lõpuni (2024. aastast toimub see riigi rahastusel), tasudes osaliselt vajalike analüüsikittide ja reagentide eest 42 000 euroga aastas.
- 2023. aastal alustas Lastefondi osalisel rahastusel teinegi skriiningprogramm, kus vastsündinuid testitakse tsüstilise fibroosi ja adrenaalse hüperplaasia ehk geneetilise neerupealsete talitushäire suhtes. Skriiningprogrammi toetas Lastefond kolm aastat, 200 000 euroga aastas. Neist esimene ehk tsüstiline fibroos on kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus, mis põhjustab kõikide sekreetide viskoossust ning see omakorda ummistusi näärmetes ja haiguslikke muutusi kudedes. Lihtsamalt öeldes ei jõua inimene ühel hetkel näiteks enam ise hingata. Ravimid tsüstilise fibroosi kontrolli all hoidmiseks on olemas ja alates 2024. aasta suvest rahastab neid Tervisekassa (kuni selle ajani oli Lastefondi rahastusel 9 selle diagnoosiga lapse ja noore ravi). 2026. aasta esimesest jaanuarist võttis Tervisekassa skriiningu rahastamise Lastefondilt üle. Loe lisa: “Mida kiirem ravi, seda tervem tulevik: lämbumist põhjustava geneetilise haiguse sõeltestimise pilootprojekt andis kindlustunde enam kui 26 000 perele üle Eesti“
Lisaks skriiningprogrammidele aitas Lastefond haiguste täpsemaks diagnoosimiseks soetada uue ainevahetushaiguste diagnoosimiseks vajaliku masina – kvadrupool-lennuaja kõrgresolutsioon-massispektromeeter koos kõrglahutusvedelik-kromatograafiaga.