Lapse raske haiguse või geenirikke eest ei ole keegi kaitstud, kuid kas raske haigusega on võimalik siiski elada täisväärtuslikku elu? Jah, kui ravi on olemas ja haigus diagnoosida enne sümptomite avaldumist. Ainus võimalus selleks on vastsündinute skriining ehk sõeluuring.
Arstide sõnul on tegelikult lubamatu, et olukorras, kus ravim on olemas, jõuame me diagnoosini ikka alles siis, kui haigus on juba oma töö teinud. Et seda muuta ja anda aastas umbes 14 000 perele, kuhu sünnib laps, südamerahu ja turvatunne, alustasime vastsündinute sõeluuringute toetamist Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus. Sinna jõuavad täna üle Eesti kõikide vastsündinute geeniproovid ning sealne professionaalne meeskond analüüsib ning annab vastused.
Aastal 2022 alustasime koostöös geneetikutega raskete vormide puhul lapse surmaga lõppeva raske lihashaiguse SMA ehk spinaalse lihasatroofia sõeluuringu pilootprojektiga. Spinaalne lihasatroofia on haigus, mis viib lihasnõrkuse, hingamislihaste halvatuse ja surmani, SMA1 vormi põdevad lapsed ei ela tavaliselt kolmanda eluaastani. Seda haigust esineb ühel inimesel 6000–20 000 inimese kohta. Projekti vajalikkusele saime tõestuse juba esimese kuu jooksul, kui sõeluuringus tuli välja esimene SMA diagnoosiga laps. Täna saab väike poiss ravi ning raske haiguse sümptomid pole tal avaldunud. Arstidel ja teadlastel on suur lootus, et nii see ka jääb. Lastefond toetab SMA skriiningut, tasudes osaliselt vajalike analüüsikittide ja reagentide eest, toetussumma on 42 000 eurot.
2023. aastal alustab Lastefondi osalisel rahastusel veel teinegi skriiningprogramm, kus vastsündinuid testitakse tsüstilise fibroosi ja adrenaalse hüperplaasia ehk geneetilise neerupealsete talitushäire suhtes. Neist esimene ehk tsüstiline fibroos on kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus, mis põhjustab kõikide sekreetide viskoossust ning see omakorda ummistusi näärmetes ja haiguslikke muutusi kudedes. Lihtsamalt öeldes ei jõua inimene ühel hetkel näiteks enam ise hingata. Ravimid tsüstilise fibroosi kontrolli all hoidmiseks on olemas, kuid Eesti Haigekassa neid ei rahasta. Lastefond toetab ravimi ostmisel 11-aastast Nora-Liisat. Skriiningprogrammi toetab Lastefond 200 000 euroga aastas.
Lisaks skriiningprogrammidele aitab Lastefond haiguste täpsemaks diagnoosimiseks soetada ka uue ainevahetushaiguste diagnoosimiseks vajaliku masina – kvadrupool-lennuaja kõrgresolutsioon-massispektromeeter koos kõrglahutusvedelik-kromatograafiaga. Masin maksab 560 000 eurot, millele lisandub riigile makstav käibemaks, ning Lastefond toetab masina soetamist 75 protsendi ulatuses.