Toetame haruldase geenirikkega Kasparit

Toetuse sisu: Aitame tasuda haruldase kaasasündinud geenirikkega Kaspari ratsutamisteraapia eest

Toetuse suurus: 65 eurot kuus (780 eurot ühe aasta jooksul)

Toetamise aeg: november 2016–aprill 2019*

* Üldjuhul pikendab Lastefond toetusperioodi
lõppedes toetusi toetusvajaduse alusel.

Tutvustus

Kasparil (sünniaasta 2008) on diagnoositud kaks üliharuldast kaasasündinud geeniriket – CUL4B geenis ja 3p sündroom („3p microdeletion“). 

Kaspar on ainuke terves maailmas, kellel on diagnoositud CUL4B geenirike. See põhjustab vaimse arengu majajäämust. Lisaks kognitiivse arengu häirele on geenirikkele iseloomulikud ka eptileptilised hood, ataksia, treemor, agressiivsuse hood jm.

Teine geenirike 3p sündroom („3p microdeletion“) on nii haruldane, et Kaspar on Eestis ainukene sellise rikkega laps ning mujal maailmas on teada vaid vähesed juhtumid. Nimetatud geenirike põhjustab aeglast arengut, treemorit, autismispektrihäiret, hüpotooniat, krampe, unehäireid jm. 

Last uuritakse geneetiku poolt jätkuvalt, et tuvastada potentsiaalsed rikkega kaasnevad diagnoosid.

Kasparil on kõnepuue, vaime alaareng ja teatavad autistlikud jooned käitumises. Poiss on emotsionaalselt sensitiivne, ärritub ootamatult, viskab pikali või hammustab. Kõige selle tõttu on häirunud eale vastav suhtlemine. Lisaks on poiss motoorselt kohmakas, tema koordinatsioon on häiritud ning tal esinevad epileptilised krambid. Jäsemetes ja vahel ka peaga esineb tegevustreemorit (tahtmatud tugevad tõmblused ja tugev värin). Kaspar ei söö ega riietu ise, ei käi ise potil ning vajab järelvalvet ööpäevaringselt.

Lapse raviarst soovitab poisile ratsutamisteraapiat, sest uuringud on näidanud, et see on kasulik nii laste tserebraalparalüüsi kui ka autismispektri häirete korral. Ka tegevusterapeut on hinnanud lapse seisukorda arvestades ratsutamisteraapia tema arengut soosivaks. Lastefond toetab Kaspari ratsutamisteraapiat üle 700 euroga aastas, millele lisandub pere 10%-suurune omaosalus.

Kuidas Sina aidata saad?

Hakka püsiannetajaks

Osta heategevustooteid

Tee ühekordne annetus SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annatuskontodele, lisades selgitusse “Kaspari ratsutamisteraapia”

Swedbank IBAN EE682200221015828742

SEB IBAN EE261010220014910011

Luminor IBAN EE791700017000285384

LHV IBAN EE527700771000610813

Lõppenud toetused ja kampaaniad

Vaata