Toetuse sisu: Aitame tasuda ravimi Voxzogo eest
Toetuse suurus: üle 200 000 euro toetusperoodil
Toetamise aeg: august 2023 – juuli 2024*
*Üldjuhul pikendab Lastefond toetusperioodi
lõppedes toetusi toetusvajaduse alusel.
Tutvustus
Tessa (2018) põeb haruldast kaasasündinud haigust nimega akondroplaasia. Akondroplaasia on geneetiline haigus, mida põhjustab FGFR3 geeni mutatsioon c.1138G>A ning mis avaldub lühikese ja ebaproportsionaalse kasvu näol – inimese jäsemed on ülilühikesed, pea suhteliselt suur. Täiskasvanuna lõppkasv on akondroplaasia korral keskmiselt 122 cm. Lapse vanemad ja teised pereliikmed on tavaliselt terved.
Inimese vaimseid võimeid haigus ei mõjuta, küll aga esineb risk keskkõrva probleemide (sh kuulmislanguse), obstruktiivse uneapnoe ning rühihäirete väljakujunemiseks, samuti võib ebaproportsionaalne kasv põhjustada tugevaid selja- ja jalavalusid juba lapseeas. Ka Tessal on juba praegu tugevad selja-, pea- ja luuvalud.
Ravim Voxzogo on Euroopas ning USAs müügiloa saanud esmakordne akondroplaasia raviks mõeldud ravim, mille kasutamisel paraneb pikkuse kasv keskmiselt 1,57 cm aastas. Hetkel on ravimi alternatiiviks ainult jäsemete pikendamise operatsioon, kuid sellest taastumine on äärmiselt raske ja pikaajaline ning tüsistuste tõenäosus väga suur, mistõttu võetakse operatsioon ette vaid möödapääsmatu vajaduse korral.
Ravimit Voxzogo saab kasutada kuni epifüüside sulgemiseni ehk kuni 16–17-eluaastani, mis võiks kasvuperioodi lõpuks tagada kuni paarkümmend sentimeetrit juurdekasvu. Ravi tulemusel ei hakka kasvama lapse pea, kael, rindkere jms, vaid ravi mõjub ainult jäsemetele. Kuivõrd käed ja jalad kasvavad selle abil pikemaks, paranevad Tessa kehaproportsioonid ning ka suurem pea ei ole enam nii silmatorkav.
Parema elukvaliteedi saavutamiseks on ravi Tessa jaoks hädavajalik, sest ilma selleta ei saa ta tulevikus iseseisvalt teostada ka kõige lihtsamaid hügieeni- ja eneseteenindustoiminguid, näiteks siduda kinni oma kingapaelu. Lühikese kasvu tõttu on keeruline ilma abita hakkama saada ka näiteks poes ja teistes avalikes kohtades, sest raske või võimatu on ulatuda asjadeni riiulitel, küündida ukselinkide või lülititeni. Samuti võib haigus mõjutada lapse vaimset tervist, kuna Tessa nähtavalt teistsugused kehaproportsioonid võivad teisi lapsi kohutada ning raskendada sotsialiseerumist ja sõprade leidmist.
Seepärast aitab Lastefond heade annetajate toel soetada Tessa jaoks hädavajalikku ravimit Voxzogo rohkem kui 200 000 euro ulatuses toetusperioodil. Pere omaosaluseks jääb 4000 eurot.
Lastefond toetab Tessat alates 2022. aasta juulikuust.