Toetuse sisu: Aitame tasuda ravimi Voxzogo eest
Toetuse suurus: 200 000 euro toetusperoodil
Toetamise aeg: september 2024 – august 2025*
*Üldjuhul pikendab Lastefond toetusperioodi
lõppedes toetusi toetusvajaduse alusel.
Tutvustus
Loviise (2021) põeb haruldast kaasasündinud haigust nimega akondroplaasia. Akondroplaasia on geneetiline haigus, mida põhjustab FGFR3 geeni mutatsioon c.1138G>A ning mis avaldub lühikese ja ebaproportsionaalse kasvu näol – inimese jäsemed on ülilühikesed, pea suhteliselt suur. Täiskasvanuna lõppkasv on akondroplaasia korral keskmiselt 122 cm. Lapse vanemad ja teised pereliikmed on tavaliselt terved.
Inimese vaimseid võimeid haigus ei mõjuta, küll aga esineb risk keskkõrva probleemide (sh kuulmislanguse), obstruktiivse uneapnoe ning rühihäirete väljakujunemiseks, samuti võib ebaproportsionaalne kasv põhjustada tugevaid selja- ja jalavalusid juba lapseeas.
Ravim Voxzogo on Euroopas ning USAs müügiloa saanud esmakordne akondroplaasia raviks mõeldud ravim, mille kasutamisel paraneb pikkuse kasv keskmiselt 1,57 cm aastas. Hetkel on ravimi alternatiiviks ainult jäsemete pikendamise operatsioon, kuid sellest taastumine on äärmiselt raske ja pikaajaline ning tüsistuste tõenäosus väga suur, mistõttu võetakse operatsioon ette vaid möödapääsmatu vajaduse korral.
Ravimit Voxzogo saab kasutada kuni epifüüside sulgemiseni ehk kuni 16–17-eluaastani, mis võiks kasvuperioodi lõpuks tagada kuni paarkümmend sentimeetrit juurdekasvu. Ravi tulemusel ei hakka kasvama lapse pea, kael, rindkere jms, vaid ravi mõjub ainult jäsemetele. Kuivõrd käed ja jalad kasvavad selle abil pikemaks, paranevad kehaproportsioonid ning see aitab leevendada koormust seljale ja jalgadele ning seeläbi ka selja- ja jalavalusid, samuti paraneb märkimisväärselt Loviise igapäevane toimetulek. Oluline on ravi alustamine võimalikult varakult, et saada ravist maksimaalset kasu.
Parema elukvaliteedi saavutamiseks on ravi Loviise jaoks hädavajalik, sest ilma selleta ei saa ta tulevikus iseseisvalt teha ka kõige lihtsamaid hügieeni- ja eneseteenindustoiminguid, näiteks siduda kinni oma kingapaelu. Lühikese kasvu tõttu on keeruline ilma abita hakkama saada ka näiteks poes ja teistes avalikes kohtades, sest raske või võimatu on ulatuda asjadeni riiulitel, küündida ukselinkide või lülititeni. Samuti võib haigus mõjutada lapse vaimset tervist, kuna Loviise nähtavalt teistsugused kehaproportsioonid võivad teisi lapsi kohutada ning raskendada sotsialiseerumist ja sõprade leidmist.
Seepärast aitab Lastefond heade annetajate toel soetada Loviise jaoks hädavajalikku ravimit Voxzogo 200 000 euro ulatuses toetusperioodil.