Toetuse sisu: Aitame tasuda ravimi Kineret eest
Toetuse suurus: 9503 eurot toetusperioodil
Toetamise aeg: juuni 2026 – detsember 2026*
* Üldjuhul pikendab Lastefond toetusperioodi
lõppedes toetusi toetusvajaduse alusel.
Tutvustus
Rahelil (2014) on mukopolüsahharidoos tüüp 3 ehk Sanfilippo sündroom – haruldane geneetiline ainevahetushaigus, mis põhjustab fataalset ajukahjustust. Sünnihetkel sümptomeid ei ole, need tekivad esimese eluaasta paiku ning õppimisvõime hakkab tasapisi vähenema 2-6 eluaasta vahel. Haigust iseloomustab ajapikku süvenev intellektipuue ning omandatud oskuste kadu (kutsutakse ka lapseea
dementsuseks). Hilises staadiumis võivad esineda krambid (tavaliselt pärast kümnendat eluaastat) ja liikumishäired. Iseloomulikud näojooned on suur ettevõlvuv laup, suur pea, paksud tugevad kulmud ja juuksed ning paksud huuled. Tihti esineb maksa või põrna
suurenemine, nabasong, kardiomüopaatia ja südame rütmihäired. Võivad esineda ka kuulmislangus või probleemid nägemisega.
Rahelil diagnoositi haigus 2018. aastal. Aasta hiljem õnnestus tal pääseda geeniravi uuringusse Prantsusmaal, kuid paraku ei andnud geeniravi ootuspäraseid tulemusi ning täna halveneb tüdruku seisund iga päevaga. Ainus ravim, mis Raheli haigusest tulenevaid sümptomeid leevendada saab, on Kineret ning seda ta heade annetajate abil ka saab.
Lastefond toetab Rahelit 2026. aastast.