Toetuse sisu: Aitame tasuda ravimi Kineret eest
Toetuse suurus: 9503 eurot toetusperioodil
Toetamise aeg: juuni 2026 – detsember 2026*
* Üldjuhul pikendab Lastefond toetusperioodi
lõppedes toetusi toetusvajaduse alusel.
Tutvustus
Ottol (2019) on mukopolüsahharidoos tüüp 3 ehk Sanfilippo sündroom – haruldane geneetiline ainevahetushaigus, mis põhjustab fataalset ajukahjustust. Sünnihetkel sümptomeid ei ole, need tekivad esimese eluaasta paiku ning õppimisvõime hakkab tasapisi vähenema 2-6 eluaasta vahel. Haigust iseloomustab ajapikku süvenev intellektipuue ning omandatud oskuste kadu (kutsutakse ka lapseea
dementsuseks). Hilises staadiumis võivad esineda krambid (tavaliselt pärast kümnendat eluaastat) ja liikumishäired. Iseloomulikud näojooned on suur ettevõlvuv laup, suur pea, paksud tugevad kulmud ja juuksed ning paksud huuled. Tihti esineb maksa või põrna
suurenemine, nabasong, kardiomüopaatia ja südame rütmihäired. Võivad esineda ka kuulmislangus või probleemid nägemisega.
Kuigi Otto käib mitmetes teraapiates, on tema üldine arengutase eakohase normiga võrreldes hilistunud, vastates 1,5-2-aastase lapse tasemele. Tekkinud on nutuhood. Ainus ravim, mis Otto haigusest tulenevaid sümptomeid (valu, põletik ja neuroloogilised sümptomid) leevendada saab, on Kineret ning seda poiss heade annetajate abil ka saab.
Lastefond toetab Ottot 2026. aastast.