Toetuse sisu: Aitame tasuda ravimi Kineret eest
Toetuse suurus: 9503 eurot toetusperioodil
Toetamise aeg: juuni 2026 – detsember 2026*
* Üldjuhul pikendab Lastefond toetusperioodi
lõppedes toetusi toetusvajaduse alusel.
Tutvustus
Noral (2015) on mukopolüsahharidoos tüüp 3 ehk Sanfilippo sündroom – haruldane geneetiline ainevahetushaigus, mis põhjustab fataalset ajukahjustust. Sünnihetkel sümptomeid ei ole, need tekivad esimese eluaasta paiku ning õppimisvõime hakkab tasapisi vähenema 2-6 eluaasta vahel. Haigust iseloomustab ajapikku süvenev intellektipuue ning omandatud oskuste kadu (kutsutakse ka lapseea
dementsuseks). Hilises staadiumis võivad esineda krambid (tavaliselt pärast kümnendat eluaastat) ja liikumishäired. Iseloomulikud näojooned on suur ettevõlvuv laup, suur pea, paksud tugevad kulmud ja juuksed ning paksud huuled. Tihti esineb maksa või põrna
suurenemine, nabasong, kardiomüopaatia ja südame rütmihäired. Võivad esineda ka kuulmislangus või probleemid nägemisega.
Noral diagnoositi haigus 3-aastaselt. Pärast diagnoosi saamist asus pere koheselt otsima erinevaid ravivõimalusi üle maailma ning Nora pääseski 2019. aastal geeniteraapia uuringugruppi. Paraku ei olnud geeniravi tulemused ootuspärased ning täna on ainus ravim, mis Nora haigusest tulenevaid kaebusi leevendada saab Kineret. Seda Nora heade annetajate abil ka saab.
Lastefond toetab Norat 2026. aastast.