PRESSITEADE: 1,5 aastane Desiree vajab heade inimeste abi!

ARMSAD AITAJAD, PALUN TEEME SEDA TAAS!

ANNAME PISITÜDRUKULE VÕIMALUSE SUUREKS SAADA JA ELADA!

Raske lihashaiguse pidurdamiseks, ravi võimaldamiseks on esialgu vaja 220 000 eurot.

Desiree on 1,5 aastane pisitüdruk, kellel diagnoositi spinaalne lihasatroofia alatüüp 2 (SMA2) – seda haigust põhjustab geenidefekt, mis viib keha ja hingamislihaste halvatuseni. Ilma ravita haigus süveneb ning SMA2 alavormi puhul ei hakka lapsed käima, nende motoorsed oskused taandarenevad, nad jäävad liikumatult ratastooli ning mõni laps sureb hingamisraskuste tõttu juba lapseeas, kuid enamasti elavad nad noore täiskasvanueani. Desiree põeb sama haiguse pisut leebemat vormi, mida väike Annabel, kes kaks aastat tagasi heade annetajate toel Ameerika Ühendriikides maailma kalleimat geeniravi sai ja kes täna on vanim SMA 1 alavormi diagnoosiga elus olev laps Eestis.

Maailmas, sealhulgas ka Euroopas, on tänaseks spinaalse lihasatroofia puhul kasutusel kolm ravivõimalust – Eesti, ainsa Euroopa riigina, ei rahasta neist endiselt ühtegi.

Desiree pere taotles Eesti Haigekassalt ravimi Risdiplam (Evrysdi) erandkorras rahastamist, kuid sai kahjuks eitava vastuse. „Ravim Evrysdi on mõeldud iseseisvaks kasutamiseks ning see omab Eestis kehtivat müügiluba, samas ei kuulu see haigekassa soodusravimite nimekirja. Kuna ravimi Evrysdi puhul ei ole täidetud kõik erandkorras hüvitamise tingimused, siis ei ole see ravim isikupõhiselt erandkorras kompenseeritav,“ öeldakse haigekassa poolt saadetud vastuses.

Kolme lapse ema Hellika on murdumise äärel ja palub pisarsilmil: „Nüüd on meie laps lükatud lihtsalt vaikselt hääbuma, sest ise osta ükskõik millist ravimit selle haiguse peatamiseks on võimatu – hinnad on meeletud. Head inimesed, palun aidake meie pisitütart!“

Nii Desiree raviarsti kui ka erinevate spetsialistide hinnangul on selle haiguse puhul väga oluline alustada raviga võimalikult varakult, kõige efektiivsemaks hinnatakse teadusuuringutele tuginedes selle haiguse ravi enne sümptomite avaldumist. Desiree on väga vapper 1,5 aastane pisike tüdruk, kes ütleb oma esimesi sõnu, suudab iseseisvalt istuda ning tahab väga ka oma vennale järele lipata, kuid jalad ei tee koostööd. Ka oma pisikesi käsi ei jaksa Desiree enam rinnast kõrgemale tõsta ning kui ta varem käputas, siis nüüd enam mitte. Meditsiinilises keeles on tegemist motoorsete oskuste taandarenguga, lapse vaimseid võimeid haigus ei mõjuta.

Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetikakeskuse juhataja, professor Katrin Õunapi sõnul on pikas perspektiivis vajalik arstidel, teadlastel ja Eesti Haigekassal leida ühine parim lahendus spinaalse lihasatroofiaga sündivate laste abistamiseks: ”Selleks võiks olla antud haiguse sõeltestimine kõigil vastsündinutel ja õigeaegse ravi alustamine. Sellega me ennetame spinaalse lihasatroofiaga lastel sümptomite teket.”

Lastefondi nõukogu teeb oma otsused toetudes raviarstide ja spetsialistide hinnangule ning võttes arvesse väga erinevaid aspekte – sel korral olid kriteeriumiteks ka ravimi tarnekiirus ja ravimitootja valmidus koostööks. On siiralt hea meel, et kolmest ravimitootjast kaks olid valmis tegema Lastefondiga koostööd, kolmas, geeniravi tootja Novartis Gene Therapis aga paraku mitte.

Ravimi Zolgensma (geeniravi, mida sai Annabel) hind Desireele oleks Lastefondile teadaolevalt 2,13 miljonit eurot, Eesti riigile tuleks tasuda sellest ca 200 000 euro suurune käibemaks. Käibemaksuseaduses puudub alus erandite tegemiseks, nendib Maksu- ja Tolliamet TÜK Lastefondile saadetud vastuses.

Kõiki neid erinevaid aspekte kaaludes, pidades nõu raviarsti ja perega, otsustas Lastefondi nõukogu toetada ravimi Risdiplam (Evrysdi) soetamist. Tegemist on kõige uuema ravimiga, mis stimuleerib valgu tootmist vigases geenis, ning Desiree haiguse diagnoos, tema vanus ning seisund vastavad ravi näidustustele. Ravim on igapäevaselt manustatav, ravi sellega on eluaegne. Lapsele ravi võimaldamiseks on esialgu vaja koos riigile makstava käibemaksuga kokku koguda 220 000 eurot.

Lastefondi strateegiajuhi Siiri Ottender-Paasma sõnul on äärmiselt kahetsusväärne, et Eesti ainsa Euroopa riigina jätab endiselt raske lihashaigusega lapsed igasugusest ravivõimalusest ilma: „Head otsustajad! Vaadake sellele pisitüdrukule ja tema perele silma! Nad peavad elama teadmisega, et ravim on küll olemas, aga nende laps seda ei saa,“ ütleb Ottender-Paasma ja lisab, “vähe sellest, et riik pöörab perele selja, nõuab ta aitajate käest veel käibemaksuna lisagi. Kurb ja kahetsusväärne!“

“Pöördume heade annetajate poole taaskord suure palvega, sest meil ei ole kahjuks muud võimalust pisikest Desireed aidata. Riigipoolne sõnum perele oli kurvaks tegev – lihtsalt, et seadus ei luba ja lahendust ei ole. Lastefond pisarais emale sama öelda ei saa – peame vähemasti proovima aidata! Usume, et kõik on võimalik, kui selleks on siiras soov ja tahe. Teame, et meie annetajad on suure südamega ja empaatilised – koos suudame pisikesele Desireele anda võimaluse ja lootuse ning tema ema silmist pisarad pühkida,” ütleb Lastefondi toetusjuht Eveli Ilves.

 

KALLID INIMESED, HEAD AITAJAD – PALUN AIDAKE, ANDKE VÄIKESELE DESIREELE VÕIMALUS!

Desireed saab aidata, tehes annetuse SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontodele, märkides selgitusse “Desiree”:

Swedbank IBAN EE682200221015828742
SEB IBAN EE261010220014910011
Luminor IBAN EE791700017000285384
LHV IBAN EE527700771000610813
Coop IBAN EE824204278603586607

või helistades Lastefondi heategevuslikele telefoninumbritele. Annetussumma lisatakse sama kuu telefoniarvele:
helistades 900 5025, annetad 5 eurot
helistades 900 5100, annetad 10 eurot
helistades 900 5500, annetad 50 eurot.

Fotol: Desiree (Lastefond)

Lisainfo:

Siiri Ottender-Paasma
SA TÜK Lastefondi strateegiajuht (juhatuse liige)
Tel: (+372) 5074919
E-post: siiri.ottender@lastefond.ee

Eveli Ilves
SA TÜK Lastefondi toetusjuht
Tel: (+372) 5178566
E-post: eveli.ilves@lastefond.ee

NB! Intervjuusoovist Desiree pere või Lastefondi esindajatega palume teada anda:
Annabell Dontsov
SA TÜK Lastefondi kommunikatsioonispetsialist
annabell.dontsov@lastefond.ee

 

LISAINFO:

SMA on progresseeruva kuluga neurodegeneratiivne haigus, mis haarab seljaaju eessarve motoneuroneid. Haiguse puhul on defektne 5. kromosoomis asuv SMN1 geen, mis põhjustab motoneuroni tööks olulise SMN valgu puudulikkuse. Esinemissagedus Eestis on 1:8286 vastsündinu kohta. Tegemist on kõige sagedasema surmaga lõppeva päriliku haigusega lapseeas. SMA on progresseeruv lihashaigus, millel on 5 alatüüpi (SMA0–SMA4), lähtudes haiguse avaldumise ajast ning maksimaalsete motoorsete võimete saavutamisest:
● SMA0 avaldub sünnieelselt ning peale sündi on koheselt vaja hingamistoetust, sest ilma kõrvalise abita ei saa vastsündinud hakkama.
● SMA1 on kõige sagedasem vorm (60% haigestunutest). Sümptomiteks on lihasnõrkusest tingitud hüpotoonia, hingamis- ja toitmisraskused, motoorse arengu peetumine. Sümptomid avalduvad enne 6. elukuud ning süvenevad ajas. SMA1 põdevad lapsed ei hakka kunagi iseseisvalt istuma ning nende oodatav eluiga ilma sekkumiseta on < 2 aastat. Peamiseks surmapõhjuseks on hingamispuudulikkus hingamislihaste progresseeruva nõrkuse tõttu, lihtsamalt öeldes need lapsed lämbuvad.
● SMA2 avaldub 6.–18. elukuul. Lapsed on võimelised istuma, kuid ei hakka kunagi käima. Keskmine eluiga on noore täiskasvanueani.
● SMA3 avaldub peale 18. elukuud ning sümptomid on mõnevõrra leebemad – nad suudavad seista püsti ja kõndida, kuigi haiguse progresseeruva kulu tõttu jäävad nad reeglina siiski täiskasvanueas ratastooli.
● SMA4 on kõige leebema kuluga alatüüp. Sümptomid avalduvad täiskasvanueas ning haiguse progresseerumine on aeglane. Enamasti on patsientide eluiga tavapärane.

Kokkuvõte ravivõimalustest, mis on tänaseks saanud nii USA ravimiameti (FDA) kui ka Euroopa ravimiameti (EMA) heakskiidu:
1. Zolgensma (geeniravi, mida sai ka väike Annabel) – ühekordne infusioon, mis võiks parandada vigase geeni. Viirusvektori abil viiakse organismi normaalselt funktsioneeriv SMN1 geenikoopia, mis hakkab tootma vajalikku valku. Ravi efektiivsus sõltub juba väljakujunenud sümptomitest ja lapse seisundist. Zolgensma on tuntud kui maailma kõige kallim ravim, perel või fondil tuleks koos Eesti riigile makstavate maksudega tasuda enam kui 2,1 miljonit eurot. Ravimit saab manustada kuni lapse kaal ulatub 13,5 kiloni ehk umbes 2. eluaastani.
2. Spinraza – süstitav 3 korda aastas, ravi eluaegne, stimuleerib valgu tootmist vigases geenis, geeni ei paranda. Avalikele andmetele tuginedes on ravi maksumus esimesel aastal ca 615 000 eurot, igal järgneval aastal ca 300 000 eurot.
3. Risdiplam – kõige uuem ravim, igapäevaselt manustatav, ravi samuti eluaegne, stimuleerib valgu tootmist vigases geenis, geeni ei paranda. Hinnakokkulepe on konfidentsiaalne, ravi võimaldamiseks on esialgu vaja 220 000 eurot.

SA TÜ Kliinikumi Lastefond on üks vanemaid ja suuremaid üle-eestilisi lastehaiglate juures tegutsevaid heategevusorganisatsioone, mis on alates 2000. aastast annetajate abiga toetanud erinevatele haiglatele seadmete soetamist ning eriravi või -hooldust vajavaid lapsi ja nende peresid kokku ligikaudu kümne miljoni euroga. Lastefondi vahendusel on võimalik haigeid lapsi aidata hakates püsiannetajaks aadressil https://www.lastefond.ee/pusiannetus/vormista-pusiannetus/.
Toetuse taotlemiseks või abivajajatest teada andmiseks palume kirjutada e-mailile info@lastefond.ee.