Toetame haruldase geenirikkega Kasparit

Toetuse sisu: Aitame tasuda haruldase kaasasündinud geenirikkega Kaspari ratsutamisteraapia eest

Toetuse suurus: 840 eurot toetusperioodil

Toetamise aeg: jaanuar 2022 – detsember 2022*

* Üldjuhul pikendab Lastefond toetusperioodi
lõppedes toetusi toetusvajaduse alusel.

Tutvustus

Kasparil (sünniaasta 2008) on diagnoositud kaks üliharuldast kaasasündinud geeniriket – CUL4B geenis ja 3p sündroom („3p microdeletion“). 

Kaspar on ainuke terves maailmas, kellel on diagnoositud CUL4B geenirike. See põhjustab vaimse arengu majajäämust. Lisaks kognitiivse arengu häirele on geenirikkele iseloomulikud ka eptileptilised hood, ataksia, treemor, agressiivsuse hood jm.

Teine geenirike 3p sündroom („3p microdeletion“) on nii haruldane, et Kaspar on Eestis ainukene sellise rikkega laps ning mujal maailmas on teada vaid vähesed juhtumid. Nimetatud geenirike põhjustab aeglast arengut, treemorit, autismispektrihäiret, hüpotooniat, krampe, unehäireid jm. 

Last uuritakse geneetiku poolt jätkuvalt, et tuvastada potentsiaalsed rikkega kaasnevad diagnoosid.

Kasparil on kõnepuue, vaimne alaareng ja teatavad autistlikud jooned käitumises. Poiss on emotsionaalselt sensitiivne, ärritub ootamatult, viskab pikali või hammustab. Kõige selle tõttu on häirunud eale vastav suhtlemine. Lisaks on poiss motoorselt kohmakas, tema koordinatsioon on häiritud ning tal esinevad epileptilised krambid. Jäsemetes ja vahel ka peaga esineb tegevustreemorit (tahtmatud tugevad tõmblused ja tugev värin). Kaspar ei söö ega riietu ise, ei käi ise potil ning vajab järelvalvet ööpäevaringselt.

Lapse raviarst soovitab poisile ratsutamisteraapiat, sest uuringud on näidanud, et see on kasulik nii laste tserebraalparalüüsi kui ka autismispektri häirete korral. Ka tegevusterapeut on hinnanud lapse seisukorda arvestades ratsutamisteraapia tema arengut soosivaks. Lastefond toetab Kaspari ratsutamisteraapiat 840 euroga toetusperioodi jooksul. 

Lastefond toetab Kasparit alates 2016. aasta novembrist.