Toetame geneetilise ainevahetushaigusega Emilyt

Toetuse sisu: Aitame soetada Emilyle vajalikku spetsiaalset ravitoidusegu

Toetuse suurus: 684 eurot toetusperioodil

Algus ja lõpp: aprill 2021 – märts 2022*

* Toetusperiood sai ootamatu lõpu lapse lahkumise tõttu.

Tutvustus

Emilyl (sünniaasta 2015) on diagnoositud erinevaid elundisüsteeme haarav haruldane ainevahetushaigus nimega glükosüülimise kaasasündinud defekt tüüp 1A, mille tõttu on häiritud organismile vajalike kehavalkude sünteesimine. Kuna valgud osalevad enamikes inimkehale vajalikes toimingutes, põhjustavad kõrvalekalded nende ehituses häireid mitmete organite töös.

Emily haigus on seda tüüpi haiguse üks raskemaid vorme – tal esineb mahajäämus kaalu ja kasvu osas, maksa funktsiooni häire, kuulmis- ja nägemislangus, psühhomotoorse arengu hilistumine ning vedelik südame ümber. Laps ei tõsta väga madala lihastoonuse tõttu pead ega istu iseseisvalt, on väga vastuvõtlik viirustele ning vajab ööpäevaringset abi asendi muutmisel, toitmisel ja hügieenitoimingutes.

Spetsiifiline ravi sellele harva esinevale kaasasündinud geneetilisele haigusele praegusajal maailmas puudub, mistõttu rakendatakse nn sümptomaatilist ravi. See tähendab, et last aidatakse nende probleemide puhul, kus meedikutel on selleks võimalused olemas.

Alates kolmandast elukuust on Emilyt saatnud lisaks kõigele muule ka probleemid suukaudse toitumisega, seda tugeva okserefleksi tõttu. Kümnenda elukuuni toideti teda ninaneelu sondi kaudu ning peale seda paigaldati pisitüdrukule gastrostoom, mis on läbi kõhuaugu otse makku suunatud sond. Emily vajab kasvuks ja arenguks piisavalt toiduenergiat ja toitaineid, kuid suudab vastu võtta vaid väikeseid vedelikukoguseid ööpäevaringsel toitmisel.

Kuna tavapiimasegud ning püreed ei ole tema jaoks vastuvõetavates mahtudes piisavalt energiarikkad, peavad arstid Emilyle kõige sobivamaks toiduks spetsiaalset ravitoidusegu, mis katab tema igapäevase vajaduse. Et lapse kaal tõuseks, vajab ta ööpäevaringset toitmist ravitoiduga, mille eest aitab perel tasuda Lastefond.

Lastefond toetab Emilyt alates 2016. aasta aprillist ning on varasemalt aidanud katta toitmissüsteemide ja toitmispumba kulud.

Emily pere jagas oma lugu ka Õhtulehe artikli vahendusel.